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TRIBUNA: Día mundial de las enfermedades raras (por Miguel Angel Echeita)

Día mundial de las enfermedades raras
(por Miguel Angel Echeita, presidente de ARER)

 

Las Enfermedades Raras son llamadas así por su baja prevalencia, es decir, porque afectan a pocas personas. En el mundo hay diagnosticadas entre 6000 y 8000 enfermedades raras que afectan a un 7% de la población mundial.

En La Rioja hay más de 10.000 personas diagnosticadas de enfermedades raras con un total de 1370 enfermedades diferentes. Esto significa que en nuestra comunidad puede haber muy pocas personas afectadas de cada patología, en algunos casos 5 o 6, o en las más frecuentes 30 personas. El 80% de estas enfermedades tienen un origen genético identificado. Pueden ser heredadas o derivadas de una mutación espontánea o anormalidad cromosómica. En menor medida pueden ser causadas por infecciones, alergias u otros agentes teratogénicos. Suelen ser degenerativas y discapacitantes y causan pérdida de la autonomía personal.

Todos estos datos, ¿qué significan? Significan que estas personas viven un auténtico calvario, primero porque no saben qué les está pasando, y con frecuencia los médicos que les atienden tampoco, así comienzan un peregrinaje de un sitio a otro en búsqueda de un diagnóstico, que probablemente tardarán varios años en encontrar. En el supuesto de que hubiera un tratamiento precoz (que generalmente no lo hay), en la mayoría de los casos llegaría tarde.





Además, todo este proceso lo viven en soledad, y con frecuencia con la incomprensión de las personas que les rodean y de la sociedad (ya que por un lado los enfermos de estas patologías no saben qué les pasa ni su entorno saben cómo tratarlos).

Ser diagnosticado de una enfermedad rara tiene un impacto enorme tanto en las personas afectadas como en sus familias, puesto que su vida cambiará para siempre.

Cuando la enfermedad aparece al nacer o durante la infancia suele tener un pronóstico especialmente malo, que acarrea un gran esfuerzo económico para la familia, les provoca una gran dependencia de los padres (que con frecuencia han de renunciar a su empleo para poder dedicarse a su cuidado) y o bien les impide un desarrollo normal o termina en una muerte precoz.

Si la enfermedad aparece en la edad adulta también provoca un gran impacto. Con frecuencia, trastoca toda la vida de esa persona y de su familia, ya que, al ser enfermedades tan incapacitantes, con frecuencia les impide continuar con su actividad laboral, con la consiguiente reducción de ingresos para la unidad familiar y las consecuencias que eso supone.

La mayoría de estas enfermedades no tienen tratamiento curativo, y para poder sobrellevarlas es necesario acudir a terapias, tratamientos de rehabilitación y ayudas técnicas que han de costear las propias familias en su mayor parte. Al ser de tan baja incidencia en la población tampoco se investigan, puesto que no resulta rentable para las farmacéuticas.

Ante la situación descrita, un grupo de afectados decidió unir fuerzas y crear ARER, la Asociación Riojana de Enfermedades Raras. Su nacimiento oficial como asociación fue el 22 de noviembre de 2016 tras un año de trabajo.

ARER es un espacio donde las personas afectadas por enfermedades raras se pueden sentir acogidas y acompañadas por otras personas que viven la misma situación, pueden recibir orientación acerca de los escasos recursos existentes a nivel autonómico y estatal.

Desde su inicio ARER ha participado en actividades en colegios, eventos deportivos y otros de diversa índole y ha colaborado con instituciones con el objetivo de lograr la visibilización del colectivo y de su realidad. donde pueda llevar a cabo su objetivo de sensibilización. Su objetivo es sensibilizar a la sociedad tanto a nivel general como a colectivos específicos sobre las enfermedades raras, contando la realidad que tienen día a día los afectados y poniendo de relieve la importancia de la investigación sobre estas patologías.

En colaboración con la Consejería de Sanidad se ha trabajado para lograr la implantación de la Tarjeta AA, tener un Gestor de Casos (persona encargada de coordinar las consultas a las diversas especialidades médicas a las que han de acudir), o tener asignado acceso al servicio de psicología.

En estos momentos que estamos viviendo las personas con enfermedades raras y sus familias son un colectivo especialmente vulnerable. Están sufriendo la pandemia encerrados en sus casas en la mayoría de los casos, sufriendo retrasos en las consultas médicas y teniendo que ver suspendidas sus terapias, lo cual les ha ocasionado un empeoramiento difícilmente recuperable en muchos casos. Es un grupo ignorado de nuevo, que parece que no existe, y que se encuentra en situación de desamparo.

Pero como todos los años, el 28 de febrero, día mundial de las enfermedades raras, nos hacemos presentes en los medios y reclamamos nuestros derechos , con el fin de lograr la mejora de su calidad de vida, y recordar la importancia de invertir en investigación como el motivo de esperanza para lograr una cura para su enfermedad.

 

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