La Rioja se une al proyecto CrinGenES para el cribado neonatal genómico de enfermedades raras
El Gobierno de La Rioja, a través de Fundación Rioja Salud y el Hospital Universitario San Pedro, participa en el proyecto CrinGenES, una iniciativa pionera en España que busca mejorar el diagnóstico precoz de enfermedades raras en recién nacidos.
Este estudio permitirá detectar de forma temprana más de 300 enfermedades raras con tratamiento disponible. En total, se analizará el genoma de 2.500 recién nacidos de nueve comunidades autónomas, incluyendo La Rioja.
El cribado neonatal es clave en la detección precoz de enfermedades congénitas tratables. Hasta ahora, en La Rioja se realizaban pruebas bioquímicas para identificar patologías metabólicas. Con CrinGenES, se dará un paso más con la secuenciación del genoma completo.
El proyecto cuenta con una financiación de 2.400.000 euros procedentes del Instituto de Salud Carlos III y los fondos Next Generation. Su desarrollo tendrá lugar entre 2025 y 2026.
La Rioja formará parte de un consorcio compuesto por 71 especialistas en neonatología, genética y pediatría. El equipo riojano estará liderado por María de Toro, de la Plataforma de Genómica y Bioinformática del CIBIR en Fundación Rioja Salud, junto a otros expertos de la región.
Además de la detección de enfermedades, el proyecto garantizará el asesoramiento genético y el consentimiento informado a las familias. En los casos positivos, se realizarán estudios adicionales para interpretar variantes genéticas inciertas y descubrir nuevos biomarcadores.
Con CrinGenES, La Rioja y España se posicionan a la vanguardia del cribado neonatal genómico en Europa, reforzando el compromiso con la prevención y el diagnóstico precoz en la infancia.