TRIBUNA: Los cuidados enfermeros hacia las personas con enfermedades «poco comunes», sus familias y la comunidad (Pablo Sáinz Ruiz)

Las denominadas enfermedades raras o «poco comunes», son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, siguen planteando un gran margen de mejora dentro del sistema de salud debido a la falta de investigación, y por ende, a los diagnósticos tardíos y un restringido acceso a tratamientos eficaces que ponen en valor, aún más si cabe, la importancia de los cuidados enfermeros.

En el ámbito de la Unión Europea, el programa de acción comunitaria sobre estas enfermedades poco frecuentes adoptó la definición como aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes^[1]. Así, hasta la fecha, se han descubierto aproximadamente siete mil patologías y regularmente se describen en la literatura científica nuevas enfermedades que, adoptando una mirada conjunta de todas ellas, se estima que llegan a afectar a un 6-8 % de la población mundial, o lo que equivaldría a más de 3 millones de pacientes en España o más de 9.000 en La Rioja. Un grupo de enfermedades que, aún en su escasa frecuencia individual, no dejan de afectar a una parte importante de nuestra sociedad y llevan consigo una importante afección en el estado de salud de la persona y sus familiares.

Si bien una gran parte de estas enfermedades son genéticas, hasta la fecha, la causa de muchas otras permanece desconocida. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la condrodisplasia o el síndrome de Rett. Sin embargo, más de la mitad aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington o la de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides. Como bien ponen en manifiesto los pacientes y las asociaciones que los apoyan, es crucial darse cuenta que “no es extraño padecer una enfermedad rara” y le puede ocurrir a cualquiera en cualquier etapa de la vida. A lo anterior se le añade la carga familiar-social y el impacto en los sistemas sanitarios que suponen estas patologías donde el 85 % son crónicas, el 65% son progresivas que llegan a ser invalidantes y casi en un 50 % de los casos se ve comprometida la vida de la persona. 1 de cada 5 enfermos refieren dolores crónicos y 1 de cada 3 casos presentan una discapacidad en la autonomía por déficit motor, sensorial o intelectual.

En la Comunicación de 2008 de la Comisión Europea sobre «Las enfermedades raras: un reto para Europa», se estableció como uno los puntos fundamentales el reconocimiento y visibilidad de tales enfermedades. En esta línea, en 2009 se aprobó a nivel nacional la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud para mejorar el entendimiento sobre estas afecciones y el desarrollo de políticas sociales, sanitarias y de investigación. Gracias a este tipo de estrategias y la labor fundamental de asociaciones de pacientes o grupos profesionales, estas enfermedades poco comunes son cada día menos raras en la literatura, habiendo aun así un gran camino por recorrer en el conocimiento entre los profesionales y por la sociedad en general.

En el IX Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras se recogieron datos que manifestaban que más del 40 % de las personas con patología indican que no estaban satisfechas con la atención recibida, debido por un lado a la inexistencia de tratamiento o su elevado coste, y también por el retraso en el diagnóstico y la demanda, no siempre satisfecha, de una atención integral de sus necesidades. En un estudio realizado a principios de 2020 en La Rioja^[2] sobre las necesidades de formación de los profesionales de la salud en enfermedades raras, era percibida la necesidad de contar con una mayor formación, si bien se reconocía en general la dificultad de llevarse a cabo debido a la diversidad de enfermedades. Una demanda por parte de los sanitarios era la necesidad de una mayor coordinación entre profesionales y entre unidades o centros especializados en la atención a estas particulares dolencias.

En este trabajo, donde también fueron entrevistados varios afectados y sus familiares, estos incidían en que era fundamental reforzar las habilidades sociales de los profesionales a la hora de afrontar estas situaciones. Reconocían que era harto complicado que los profesionales pudiesen formarse en todas y cada una de esas enfermedades, lo tenían en consideración, pero no quita poder avanzar en los cuidados integrales por medio de una atención sobre los aspectos más emocionales y sociales, generando vínculos de confianza.

Calidad humana, calidad humana. Yo no puedo pedirle a un médico que conozca la enfermedad de mi hija. Lo que puedo pedirle es que no me entorpezca lo que yo pueda decir, o que él tenga la buena voluntad…que igual no es buena voluntad sino que es obligación, que cuando llega un diagnóstico, informarse un poco de qué enfermedad es, y quién trabaja ese tema (Familiar de afectado)

Si llevan mucho tiempo con el diagnóstico, prácticamente lo que tú haces es estar allí porque ellos saben mejor que tú el qué hacer, cómo hacer. (Enfermera)

Y es aquí donde las enfermeras tienen un papel fundamental debido a que, independientemente de la patología concreta pues ellas no diagnostican la enfermedad ni prescriben el tratamiento, estas sí son responsables de valorar las necesidades de la persona y sus familiares, de proporcionar cuidados integrales e integradores, favoreciendo la autonomía personal o el apoyo a los cuidadores principales.

Existen esfuerzos internacionales y a nivel nacional para avanzar en la normalización y el conocimiento de las enfermedades raras, como por ejemplo la base de datos Orphanet, la red internacional de asociaciones de enfermedades raras RDI, la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), y a nivel nacional el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER), el centro de investigación CIBERER o la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Todos estos centros, e incluso, hablar propiamente de enfermedades «raras», dejará de tener sentido cuando la normalización, la sensibilización, el conocimiento y el tratamiento integral sean una realidad^[3]. Por ello, en el Día de la Enfermedades Raras: Conócelas, entiéndelas y difúndelas, solo así dejarán de ser raras.